Mengutip Cleveland Clinic, PAIS adalah alat kelamin eksternal tampak tidak seperti laki-laki maupun perempuan, atau sedikit dari keduanya.
Penyandang PAIS dapat dibesarkan sebagai laki-laki atau perempuan dan memiliki identitas perempuan atau laki-laki (atau keduanya). Sekitar 1 dari 99.000 bayi laki-laki secara genetik lahir dengan PAIS.
PAIS merupakan salah satu tipe dari Androgen Insensitivity Syndrome (AIS), suatu kondisi langka yang memengaruhi perkembangan seksual. AIS terjadi ketika seseorang secara genetik berjenis kelamin laki-laki, tetapi tubuhnya tidak merespons hormon seks laki-laki yang disebut androgen.
Akibatnya, seseorang memiliki kromosom seks laki-laki (satu kromosom X dan satu kromosom Y) tetapi tidak memiliki alat kelamin laki-laki. AIS memengaruhi laki-laki selama perkembangan janin dan selama pubertas.
AIS terjadi karena mutasi genetik, yaitu perubahan pada gen yang memengaruhi cara kerjanya. Pada AIS, mutasi gen mencegah perkembangan alat kelamin laki-laki pada orang yang secara genetik berjenis kelamin laki-laki. AIS hampir selalu mengakibatkan infertilitas.
Kondisi ini tidak mengancam jiwa, tetapi orang dengan AIS mungkin kesulitan dengan identitas gender atau memiliki kekhawatiran tentang citra tubuh mereka. Operasi dapat membantu orang dengan AIS memiliki alat kelamin yang sesuai dengan identitas gender mereka.
